Se dice que el cuerpo humano es una obra de arte, pero ¿qué pensarías si el 75% de material que se utilizó para su creación es basura?. El ácido desoxirribonucleico o ADN es el código genético dentro de cada núcleo de las aproximadamente 37 billones de células que conforman el cuerpo humano. Contiene la información tanto materna como paterna, que se ha conjugado en cada individuo para ser único e irrepetible.

Después de 20 años en que biólogos y científicos han discutido si la mayor parte del genoma es o no funcional, un estudio reciente, señala que el humano está lejos de ser un producto perfecto y que la mayoría del su material genético debe ser inútil, por un propósito evolutivo.

¿Basura o no basura?

Cuando en los años 50 los investigadores descifraron que el ADN tiene instrucciones para formar proteínas, asumieron que casi todo el ADN codifica para distintas proteínas. Sin embargo, para los años 70 se determinó que solo una pequeña proporción del genoma, el 1% en los humanos, realmente codifica para proteínas funcionales.

Biólogos de la época, confirmaron que el ADN no codificante aún podría tener un rol importante, en la regulación de la actividad de los genes que si son codificantes. Aunque de todas formas sugirieron que el 90% del ADN es inútil, y acuñaron el término “ADN basura” en un artículo publicado en 1972.

Las cosas cambiaron drásticamente alrededor en la década del 2000, cuando algunos estudios pretendieron mostrar que el ADN basura no era nada de lo mencionado, basándose en la demostración de que pequeñas porciones de ADN no codificante tienen distintos usos. Dichas aseveraciones ganaron popularidad en el medio científico que aún luchaba por explicar cómo un genoma tan especializado e inteligentemente diseñado podría componerse mayoritariamente de basura.

En 2012, un consorcio de investigadores genómicos llamados ENCODE, declararon que acorde con su proyecto que tuvo un costo de 400 millones de dólares, alrededor del 80% del ADN en el genoma humano tiene una función.

Dan Graur, investigador de la Universidad de Houston, uno de los muchos científicos en rechazar abiertamente la evidencia de ENCODE, afirma que el problema se centra en lo que se considera como funcional, ya que cualquier actividad bioquímica no lo es. Argumenta que para que una secuencia se defina como funcional debe haber evolucionado para tener una acción útil y a su vez, una alteración en dicha secuencia tendrá un efecto perjudicial.

Millones de hijos

Alteraciones nocivas en la secuencia del ADN, llamadas mutaciones, ocurren al azar por diferentes razones, como la radiación UV o errores en la división celular. Cuando éstas ocurren en la regiones codificantes del ADN, llamados genes, por lo general tienen efectos dañinos.

En la reproducción humana, los hijos heredan una mezcla aleatoria de mutaciones, y aquellos que tengan una combinación particular de mutaciones pueden morir antes de tener hijos. Esta selección natural, es como la evolución ha logrado frenar a las mutaciones “malas” de acumularse peligrosamente en una especie.

Siguiendo esta lógica, si la mayoría del ADN fuera funcional, acumularíamos una larga proporción de mutaciones dañinas en secuencias importantes. Pero, si la mayoría del ADN es basura, la mayoría de mutaciones no tienen efecto alguno.

Basados en esta teoría, el equipo de Graur, estima que si todo el genoma fuera funcional, cada pareja debería tener 100 millones de hijos, y la mayoría tendría que morir dada la acumulación de mutaciones. Incluso si el 25% del ADN fuera funcional, cada pareja debería tener 4 hijos en promedio, de los cuales 2 sobrevivirán la adultez.

Tomando en cuenta la tasa de mutación y el promedio de la tasa de reproducción prehistórica, el grupo de Graur calcula que sólo alrededor del 8 al 14% del ADN es funcional.

Menos que una cebolla

Los argumentos mencionados apoyan a los resultados de un estudio realizado por Chris Ponting de la Universidad de Edimburgo en Reino Unido en el 2014, en donde se comparó el genoma humano con el de otras especies, concluyendo que alrededor del 8% es funcional.

Ryan Gregory, científico de la Universidad de Guelph en Canadá, explica que el reto para los que consideran que no existe ADN basura, está en explicar por qué entonces la cebolla, necesita 5 veces más ADN no codificante que los humanos, siendo un organismo de menor complejidad.

«Estamos caminando entre individuos con un número relativamente grande de genes que no funcionan adecuadamente», dice Ponting. «Estas son ideas que algunos encuentran alarmantes.”

Pensar que la mayoría de nuestra información biológica heredada por nuestros ancestros es inútil resulta complejo, aunque los estudios que apoyan dicha teoría, explican que podría tratarse de un mecanismo evolutivo. El cual permite conservar la información útil y funcional en medio de información “basura” para permitir la continuidad de nuestra especie, lo que podría considerarse una ventaja más que una desventaja.

Fuente: New Scientist