Existen estudios genéticos que pueden determinar la predisposición a cierto tipo de enfermedades, así como estudios personalizados para determinar la presencia de una enfermedad genética. ¿Qué tan recomendable es realizarse uno? ¿Es acaso el futuro de la medicina? ¿Está indicado para todas la personas? Averigüémoslo.

Los expertos dicen que, cada vez más, las personas están utilizando servicios de una corriente creciente de laboratorios genéticos para tomar mejores decisiones con respecto a su salud. Pero también alertan y advierten que algunos consumidores de éstas pruebas, pueden llegar a confundirse por hallazgos genéticos que son irrelevantes o interpretados fuera de proporción.

Los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades, por ejemplo, tienen una postura muy cautelosa con respecto a las pruebas de genómica personal y hacen una advertencia para los interesados sitios web que ofertan los estudios y aconsejan a que «piensen antes de escupir» (ya que el estudio de ADN se hace con tan solo una muestra de saliva). «La evidencia sobre la capacidad de las pruebas genéticas para cambiar el comportamiento saludable es insuficientes”, afirman.

En países como Estados Unidos se han comercializado tanto este tipo de estudios, que por un costo menor a 100 usd los interesados pueden pedir un estudio genético a través de una página web, al igual que si estuvieran comprando cualquier producto en línea, sin necesidad de tener una orden médica o alguna indicación específica.

Existen paneles de estudios para estimar el riesgo de padecer enfermedades multifactoriales como cáncer y diabetes, para estimar el riesgo de ciertos tipo de cáncer, para identificar enfermedades cardiacas, incluso existen estudios que ofrecen determinar como responde tu cuerpo al ejercicio, qué comida debes o no comer, o incluso qué tipos de vino podrías preferir. Por lo que la popularidad de los estudios podría llevar a un uso desmedido e inadecuado.

El Dr. Eric Topol, cardiólogo y profesor de genómica en el Instituto de Investigación Scripps en California, comentó que existe un gran potencial en los estudios genéticos globales. Sin embargo, advirtió que no existe suficiente evidencia para muchos de los estudios utilizados en nutrición y ejercicio, y mostró su preocupación frente a que la mayoría de personas no sabrán reconocer que estudios son científicamente respaldados y cuáles no.

«Existe esta mezcla de algunos estudios que tienen una base sólida real y otros que no tienen sustento alguno», dijo el Dr. Topol.

Otro aspecto negativo de las pruebas genómicas, es la angustia que pueden ocasionar en personas que descubren que en efecto tienen una enfermedad, aunque algunos reportes indican que la ansiedad es de corta duración, dependiendo de la gravedad de la enfermedad.

El médico es importante para los estudios genéticos

medical-appointment-doctor-healthcare-40568

La mayoría de lugares que ofrecen estudios genéticos, requieren algún tipo de aprobación o guía médica. Sin embargo, existen laboratorios, como 23andMe, que tienen aprobación por la Food and Drug Administration (FDA) para hacer estudios de rastreo sin ningún intermediario médico.

Ofrecen estudios para 10 enfermedades incluyendo Alzheimer y Parkinson. Aunque la página ofrece enlaces para contactar a asesores genéticos, muy pocos pacientes lo hacen.

“Se debería contar con especialistas involucrados para poder ordenar este tipo de estudios, aunque el consumidor puede iniciar el proceso por su cuenta” dijo el Dr. Nussbaum, gerente médico de una Ivitae, una compañía que ofrece estudios genómicos.

Muchos de los estudios ofrecidos muestran únicamente un riesgo incrementado a padecer una u otra enfermedad, más no pueden determinar cuando o como se desarrollará dicha enfermedad.

Los estudios analizan variantes genéticas que se han visto asociadas a enfermedades, aunque hay que denotar que los estudios muchas veces no pueden ser generalizados en diferentes poblaciones, ya que existen variantes genéticas interraciales que no necesariamente se asocian a enfermedad.

Otra salvedad es que los estudios pueden arrojar mucha información que no puede ser clasificada ni como patológica ni como benigna, lo que deja muchas interrogantes que pueden genera preocupación innecesaria.

Sin duda la genética es el futuro de la medicina, aunque es necesario siempre contar con un adecuado asesoramiento por parte de un especialista, antes de optar por una opción médica manejada principalmente por marketing.