Un nuevo estudio sugiere que la herencia contribuye con alrededor del 83% del riesgo para que se desarrolle un desorden del espectro autista, en los niños que lo padecen. Este estimado corresponde al reanálisis de un estudio previo, mismo que añade una nueva pieza al debate que existe alrededor de qué tanto contribuye la información genética heredada de los padres en el autismo.
En esencia, los hallazgos sugieren que rasgos genéticos raros de ambos padres, se combinan y explican alrededor de 8 de cada 10 casos de éste desorden en el neurodesarrollo de los niños.
Sin embargo, el autor del estudio Sven Sandin, advirtió que “nuestros resultados no dan ninguna información de qué genes en específico lo causan o si hay otra causa directa, solo informan la importancia que tienen los genes”.
Sandin, profesor de Psiquiatría en la Escuela de Medicina en Mount Sinai en Nueva York, dijo que los hallazgos no reflejan nada en relación al supuesto incremento de autismo reportado en los últimos años. Las tasas elevadas deben corresponder al hecho de que se ha hecho concientización mundial que ha sensibilizado el diagnóstico, “nuestro estudio no puede aclarar nada con respecto a ese punto en particular” afirmó.
Investigaciones previas han estimado que la heredabilidad del autismo va desde el 50% al 90%, entendiendo por heredabilidad a la proporción en la que un rasgo o enfermedad es debida a causas genéticas. “Nosotros ya sabemos que el autismo tiene una contribución genética sustancial” dice el Dr. Dan Geschwind, jefe de Genética Humana en la Universidad de California, la verdadera pregunta es “qué tanto es genética y que tanto es ambiente?”.
Para el nuevo estudio, los investigadores re-analizaron la estadística de niños nacidos en Suecia desde 1982 a 2006. Los niños fueron seguidos durante el 2009 para observar si desarrollaban algún desorden del espectro autista. El objetivo era determinar qué tan común son los desórdenes del espectro autista en diferentes tipos de hermanos, lo que podría indicar la relevancia de la genética.
El estudio abarcó a 37.570 parejas de gemelos, 2.6 millones de pares de hermanos y 888.000 pare de medios hermanos. De todos ellos, alrededor de 14.500 niños fueron diagnosticados con algún desorden del espectro autista.
Aunque los investigadores estimaron que los factores hereditarios contribuyen al 83% del riesgo, “aún en parejas que ya tuvieron un hijo con autismo, la probabilidad de que su siguiente hijo también lo desarrolle está aumentada, pero sigue siendo baja” Sandin afirmó.
Al ser un estudio grande, sus resultados pueden ser validados, “en cierto nivel es importante demostrar que heredable” dijo Geschwind, “pero, estos hallazgos no van a cambiar el trabajo que realizan la mayoría de genetistas”.
Es importante diferenciar entre heredabilidad y hereditario. El que se haya encontrado una heredabilidad del 83% quiere decir que la causa del autismo puede ser explicada en un 83% por la genética de esa persona, una combinación de información genética que generó ese resultado en particular. No quiere decir que es una enfermedad hereditaria o que una persona tiene un riesgo del 83% de heredarla a otro hijo u otro miembro de la familia.
Los desórdenes del espectro autista se encuentran dentro de la categoría de enfermedades multifactoriales. Es decir múltiples factores tanto genéticos como ambientales que se combinar para dar un resultado. En este caso, el factor genético tiene una gran importancia.
Fuente: WebMD
