La Genética es una rama de la Medicina, que está revolucionando el conocimiento de las enfermedades, su evolución, así como su tratamiento, y representa un campo científico con los mayores avances en los últimos años.
Con un simple raspado del interior del cachete de un recién nacido, se puede obtener suficiente ADN para realizar estudios de su código genético. Código, que contiene la “receta”, presente en todas las células del organismo, capaz de determinar todos nuestros rasgos físicos tanto normales, como patológicos.
Paneles moleculares, diseñados para realizar diagnósticos masivos de distintas enfermedades simultáneamente, podrían ser un nuevo abordaje del recién nacido poco después del nacimiento.
Un nuevo estudio ofrece buscar 193 enfermedades genéticas, utilizando una simple prueba de saliva. Las enfermedades que se pueden diagnosticar mediante dicho “kit” incluyen: anemia, epilepsia y desórdenes metabólicos, conocidos como errores innatos del metabolismo, muchos de los cuales son letales o muy discapacitantes sin tratamiento.
Este estudio está diseñado para bebés sanos, como un complemento para los estudios de tamizaje ya existentes. Como el que se realiza por medio de la sangre del talón, horas después del nacimiento. Recordemos que, un estudio de tamizaje utiliza una prueba específica en una población general, con el fin de encontrar sujetos, dentro de ese gran grupo, con riesgo elevado de padecer una enfermedad en particular.
Eric Schadt, Director General de Sema4, la compañía detrás de esta prueba, dice que algunos padres pueden querer más datos sobre la información genética de sus hijos que la disponible en las pruebas convencionales. “Algunas personas sufren durante años antes de obtener un diagnóstico adecuado para algunas de las enfermedades que cubre la prueba de su compañía”, menciona.
«Si al nacer, uno puede, analizar algunos de los trastornos genéticos más comunes, el padre obtendrá una mejor comprensión de la salud de su hijo», dice Schadt. «Creemos que los padres quieren lo mejor para sus hijos y harán todo lo posible para que su hijo tenga la vida más saludable posible».
Es importante tomar en cuenta que todas las condiciones genéticas que busca la prueba Sema4, tienen algún tipo de tratamiento ya disponible. La prueba también analiza cuál sería, probablemente, la respuesta de un bebé frente a 38 medicamentos comúnmente recetados en la primera infancia.
Schadt dice que cualquier persona puede solicitar la prueba Sema4 en línea, y un médico de la compañía considerará su aprobación. La prueba aún no está cubierta por nigún seguro médico, y al momento está disponible sólo en Estados Unidos.
Un problema a considerar es que, incluso si un bebé tiene un error identificado en su código genético, mismo que le condiciona a padecer una enfermedad, podrían pasar años antes de que aparezcan los síntomas. Y en ciertas ocasiones, aunque un niño sea portador de un error genético, puede que nunca desarrolle la enfermedad correspondiente. Razón por la que estudios genéticos de este tipo, aún no son rutinarios para niños y adultos que se encuentren sanos.
Lo que plantea ciertas interrogantes ¿es realmente una prueba como Sema4 algo positivo siempre? «Para muchas familias, este es el tipo de cosas que pueden abrir una lata de gusanos donde no necesariamente se beneficia al padre o al niño», dice Laura Hercher, genetista del Sarah Lawrence College.
En algunos casos, los resultados de la prueba pueden causar ansiedad y confusión a los padres, lo que a su vez conlleva a pruebas y procedimientos innecesarios para los niños. «Pones a los padres en una posición terrible, porque no saben si deberían esperar hasta que el niño esté enfermo para hacer, en algunos casos, tratamientos excesivamente severos».
Es importante, siempre consultar con el médico de cabecera o un médico Genetista antes de aventurarse a realizar, sin el previo asesoramiento, estudios que estarán a disposición del público, y podrían significar un problema más que una solución.
