La genética ya no es la ciencia misteriosa que solía ser, ahora y cada vez con más frecuencia los estudios genéticos y moleculares estarán a disposición de una mayor cantidad de pacientes. Y no es de sorprenderse, puesto que la base de las enfermedades está en el ADN, y el descubrir los errores en el mismo abre la puerta a nuevos tratamientos y opciones.
Según un nuevo estudio, casi la mitad de las pacientes diagnosticadas recientemente de cáncer de mama deberían ser sometidas a pruebas genéticas, y lastimosamente no se las realizan.
Las pruebas genéticas pueden jugar un papel importante en la decisión del mejor curso de tratamiento, denotaron los investigadores de la Universidad de Michigan.El estudio incluyó a más de 1.700 mujeres con cáncer de mama en etapa inicial, mismas que podrían beneficiarse de pruebas genéticas para su seguimiento.
Además los investigadores encontraron que no solo que muchas de ellas no habían recibido siquiera la opción de realizarse pruebas genéticas, sino que incluso una cuarta parte de las pacientes no recibió asesoramiento sobre su posible riesgo.
En el caso de las que sí se realizaron pruebas genéticas, menos de dos tercios de ellas se reunió con un genetista o asesor genético antes de la cirugía, cuando los resultados de las pruebas podrían tener el mayor impacto en el tratamiento.
Alrededor de un tercio de las pacientes con cáncer de mama que tienen antecedentes familiares de la enfermedad o que son diagnosticadas a una edad temprana tienen una predisposición genética para el cáncer de mama. Para estas pacientes, las pruebas genéticas pueden desempeñar un papel importante en la determinación del tratamiento, explicaron los autores del estudio.
Por ejemplo, un paciente puede optar por que le remuevan ambas mamas si las pruebas genéticas indican que corre un alto riesgo de tener un segundo cáncer de seno. «Integrar el asesoramiento genético en la toma de decisiones sobre el tratamiento es un desafío. Los oncólogos se centran adecuadamente en tratamientos para el cáncer que se ha diagnosticado y los pacientes a menudo desean tomar decisiones rápidamente», dijo el autor del estudio, Steven Katz, en un comunicado de prensa de la universidad.
«Abordar el riesgo de cánceres secundarios a partir de un riesgo hereditario puede verse como una prioridad menor», agregó. Katz es profesor de Medicina General y de Gestión y Política de Salud.
La autora principal del estudio Sarah Hawley, profesora de Medicina Interna, dijo que es importante encontrar nuevas formas de integrar el asesoramiento genético. Eso podría incluir «incorporar de manera más flexible a diferentes médicos, incluidos los Genetistas, y brindarles herramientas para ayudar a los pacientes a comprender las implicaciones de las pruebas genéticas en su tratamiento», agregó en el comunicado de prensa.
En nuestro país se desconoce sobre el alcance que tiene la Genética Médica, y de igual manera debería ser incluída dentro de la valoración del cáncer, en particular cuando existen antecedentes familiares, una presentación muy temprana, o características agresivas infrecuentes de un tipo de cáncer.
